للكشف عن تشوهات الجنين يعتمد الأطباء على فحوصات بسيطة حتى لا يتعرض الجنين للخطر وهي: السونار (فحص أساسي لجميع الحوامل) وتحاليل الدم للحامل (وهي فحوصات اختيارية)، والتي تكشف عن احتمالية وجود اختلالات كروموسومية وتشوهات أو عيوب خلقية لدى الجنين.[١]

إن ظهرت نتيجة هذه الفحوصات غير طبيعية: يجري الطبيب فحوصات أكثر دقة للتأكد، يتم اللجوء لهذه الفحوصات كخطوة أخيرة لتأكيد وتشخيص التشوهات الجنينية لأنها تتطلب أخذ عينة من السائل الأمينوسي أو مشيمة الجنين.[١]


كيفية الكشف عن تشوهات الجنين

الفحص الأساسي للكشف عن تشوهات الجنين هو فحص السونار (Ultrasound) أفضل وقت لإجراؤه بهدف الكشف عن تشوهات الجنين يكون في الثلث الثاني من الحمل عادة بين الأسابيع (18-23)، ويمكن الكشف عن وجود معظم تشوهات الجنين من خلال هذا الفحص، وعند إجراء فحص السونار يقيّم الطبيب ما يأتي:

  • تكوين الرأس والدماغ وملامح الوجه.
  • تطور العمود الفقري.
  • بُنية ووظيفة القلب والرئة.
  • جدار البطن والأعضاء الداخلية.
  • تكوين الكلى ووظيفتها.
  • تكوين اليدين والقدمين.



جميع الحوامل تخضع لفحص سونار واحد على الأقل خلال الحمل.




فحوصات التفصيلية والإضافية للكشف عن تشوهات الجنين

فحص السونار هو الفحص الروتيني والإلزامي الوحيد لجميع الحوامل، وتعتبر باقي الفحوصات الإضافية اختيارية ولكنها مهمة ويشجع عليها جميع الأطباء للاطمئنان أكثر على صحة الجنين.



جميع هذه الفحوصات لا تؤكد إصابة الطفل بالتشوهات الخلقية، عدا السنسنة المشقوقة (فتحة الظهر) التي يمكن أن يكون السونار كافي لتشخيصها، باقي العيوب الخلقية والكروموسومية تحتاج لفحص السائل الأمينوسي أو المشيمة لتأكيدها بعد هذه الفحوصات الأولية.




مسح الثلث الأول من الحمل

يُجرى في الأسبوع 11-14، يكشف عن 96% من إصابات متلازمة دوان مبكراً، وبنسبة أقل بعض الاضطرابات الكروموسومية الأخرى يشمل:[٢]

  • السونار في أول الحمل: أثناء السونار يتم قياس شفافية مؤخرة عنق الجنين فإذا كانت أكثر من 3 مم توجد احتمالية أنّ الجنين مصاب باختلالات كروموسومية مثل متلازمة داون.
  • تحليل دم للحامل: يشمل تحليلين دم PAPP-A و b-HCG.


مسح الثلث الثاني من الحمل

يُجرى في الأسبوع 15-20، وهو أكثر دقة من مسح الثلث الأول؛ بالإضافة لمتلازمة داون يكشف عن عيوب خطيرة في الدماغ والعمود الفقري يتم المسح بإجراء:[٣]

  • السونار: يكشف عن حجم الجنين وأي عيوب خلقية تبدأ علاماتها بالظهور على السونار بوضوح في هذا الوقت من الحمل.
  • تحليل دم للحامل (الفحص الثلاثي أو الرباعي): وهو تحليل عينة دم من الحامل، للكشف عن مستوى 3 أو 4 بروتينات في دم الحامل: بروتين الجنين AFP، وتحليل HCG، وتحليل استريول، بالإضافة لتحليل إنهبيين (Inhibin) في حال اختيار الرباعي.
  • مخطط صدى قلب الجنين: يكوّن مخطط صدى القلب للجنين (Fetal echocardiogram) صورة مفصلة لقلب الجنين عند الاشتباه بوجود تشوه أو ملاحظة وجود عدم انتظام في ضربات قلب الجنين عند إجراء فحص الألتراساوند الروتيني.[٤]


مسح الثلث الثالث من الحمل

يُجرى في الأسبوع 19-25، في هذا الوقت تكون معظم أعضاء الجنين قد تكونت واكتمل تطورها فيتم عمل السونار لمسح شامل لأعضاء الجنين، لهدف اكتشاف عيوب خلقية في أعضاء الجنين.


ماذا إن ظهرت نتيجة أي من الفحوصات السابقة غير طبيعية؟ كيف يتم تأكيد النتيجة؟

جميع الفحوصات السابقة لا تؤكد التشوّهات والعيوب الخلقية عند الجنين، ولكن إن ظهرت نتائج غير طبيعية في السونار أو تحاليل الدم لك الخيار في إجراء فحوصات تؤكد النتائج غير الطبيعية أو تنفيها، هذه الفحوصات دقيقة للغاية لأنها تتطلب سحب عينة من السائل حول الجنين أو المشيمة وتحليلها مخبرياً، لكنها تحمل خطر الإجهاض بنسبة قليلة جداً لذلك لا تُجرى إلا إذا كانت الفحوصات السابقة غير طبيعية:[٢][٥][٦]

  • فحص الزغابات المشيمية (في الأسبوع 10-13): حيث يتم أخذ عينة من أنسجة المشيمة وفحصها مخبرياً، نسبة تعرض الجنين لخطر الإجهاض بسبب هذا الفحص تبلغ 0.3%.
  • فحص السائل الأمينوسي (بعد الأسبوع 16): وهو فحص يُجرى عن طريق سحب عينة من السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم المعروف باسم السائل الأمنيوسي، إذ يحتوي هذا السائل على خلايا جنينية وبروتينات مختلفة خاصة بالجنين، نسبة تعرض الجنين لخطر الإجهاض؛ بسبب الفحص تبلغ 1.39%.


متى يمكن إجراء الفحص للكشف عن تشوهات الجنين؟

يمكن إجراء فحوصات تشخيص التشوهات الجنينية بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، وتجدر الإشارة إلى أن هذه الفحوصات لا تُجرى بشكل روتيني للجميع، حيث يتم إجراؤها عند الحصول على نتيجة غير طبيعية لأي من الفحوصات الروتينية التي تُجرى خلال الحمل، ومن الجدير بالذكر أنه لا يُمكن تشخيص جميع التشوهات الخلقية أثناء الحمل.[٧]


الوقاية من تشوهات الجنين الخلقية

إن وجود تاريخ عائلي لوجود التشوهات الجنينية يجعل من الضروري الحصول على المشورة الطبية عند التخطيط للحمل، ولتقليل فرص حدوث التشوهات الخلقية، يُنصح باتباع النصائح التالية:[٧]

  • تناول غذاء صحي متكامل يحتوي على كميات كافية من الفيتامينات والمعادن، إذ يعد حمض الفوليك من الفيتامينات المهمة للوقاية من تشوهات الجنين الخلقية.
  • الإقلاع عن التدخين، وتجنب شرب الكحول، وعدم تناول أية أدوية دون استشارة الطبيب.
  • السيطرة على مرض السكري، أو سكري الحمل.
  • تجنب التعرض للمواد الكيميائية التي قد تُلحق الضرر بالجنين.


المراجع

  1. ^ أ ب are birth defects diagnosed,Down syndrome and spina bifida. "Birth Defects and Congenital Anomalies | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 14/10/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Diagnosis of Birth Defects", cdc, Retrieved 14/3/2021.
  3. ↑ "Diagnosis of Birth Defects", cdc, Retrieved 14/10/2021. Edited.
  4. ↑ "What's a fetal echocardiogram?", texaschildrens, Retrieved 14/3/2021. Edited.
  5. ↑ "Amniocentesis", mayoclinic, Retrieved 14/3/2021. Edited.
  6. ↑ weighted procedure-related risk,CI, 0.76–2.02%). "Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis", onlinelibrary, Retrieved 14/10/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "What is a congenital disorder?", pregnancybirthbaby, Retrieved 12/2/2021. Edited.