تحليل الجينات للجنين: أهم المعلومات

تحليل جينات الجنين

يساهم تحليل جينات الجنين بشكل كبير في الكشف عن أي تغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل ولادته، لاكتشاف أي مشاكل صحية لدى الجنين، مثل العيوب الخلقية، أو الأمراض الوراثية، وخاصةً في حال وجود احتمالية كبيرة لإصابة الجنين بمرض وراثي، وبالتالي فإنها تمكن الأم والأب من التحضير بشكل أفضل لعلاج الجنين والحد من حدوث المضاعفات قبل وبعد الولادة.

ما هي أنواع تحاليل الجينات للجنين؟

هنالك نوعان رئيسيان من الفحوصات الجينية التي تجرى قبل الولادة وهما فحوصات الكشف الجينية وفحوصات التشخيص، وسنبين أنواع كل منها بالتفصيل.^[١]

فحص الكشف الجيني ما قبل الولادة

يتم إجراء فحوصات الكشف الجينية قبل الولادة (Prenatal screening tests)، خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل، ويتم إجراؤها عادةً لتحديد احتمالية إصابة الجنين بعيوب خلقية معينة أو اضطرابات وراثية،^[١] وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:^[٢][١]

• فحص الثلث الأول من الحمل: يشمل هذا الفحص كل من فحص دم للأم الحامل وفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين، يتم إجرائهما معًا ما بين الأسبوع 10 والأسبوع 13 من الحمل.
• فحص الثلث الثاني من الحمل: يستخدم هذا الفحص للكشف عن متلازمة داون، أو متلازمة إدواردز، أو عيوب الأنبوب العصبي، ويتم إجراؤه ما بين الأسبوع 15 والأسبوع 22 من الحمل، والجدير ذكره أنه يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية إلى جانب فحوصات الدم للكشف عن العيوب الخلقية في الدماغ، والعمود الفقري، والبطن، والقلب، وملامح الوجه، والأطراف، ما بين الأسبوع 18 والأسبوع 22 من الحمل.
• الفحص المشترك في الثلث الأول والثاني من الحمل: يمكن أن يتم دمج نتائج فحوصات الثلثين الأول والثاني بطرق مختلفة، وفي هذه الحالة تكون النتائج أكثر دقة.
• فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا: (Cell-free fetal DNA testing)، يتم إجراء فحص دم للأم للبحث عن الحمض النووي الخاص بالجنين، وللتحقق من وجود أي تغيرات فيه، حيث يعد اكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة داون وحالتين وراثيتين أخريين، وهما: التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13، أحد أهم استخدامات هذا الاختبار، ومما يجدر بيانه أنه لا يتم إجراء هذا الفحص لجميع الحوامل، وإنما فقط للحوامل اللواتي يعانين من حملٍ عالي الخطورة.

فحوصات التشخيص

وهي فحوصات يتم إجراؤها إذا كانت نتائج فحوصات الكشف تشير إلى وجود مشكلة صحية محتملة الحدوث لدى الجنين، أو في حالات أخرى تكون فيها احتمالية إصابة الجنين بمرض وراثي كبيرة، ويعدّ هذا النوع من الفحوصات الطريقة الوحيدة لتأكيد التشخيص،^[١] ومن الأمثلة على هذه الفحوصات:

• فحص السائل الأمنيوسي: (Amniocentesis)، خلال هذا الفحص يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، من خلال وخز إبرة رفيعة في بطن الأم، وفحصها للكشف عن أي مشاكل وراثية، ومن الجدير بالذكر أن إجراء هذا الفحص قد ينطوي على مخاطر تهدد الحمل.
• فحص الزغابات المشيمية: (Chorionic villus)، خلال هذا الفحص يتم أخذ عينة من المشيمة وفحصها للكشف تحديدًا عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويتم إجراء هذا الفحص من خلال وخز إبرة في البطن أو إدخال أنبوب صغير في المهبل، ومن الجدير بالذكر أنه لا يتم إجراء هذا الاختبار سوى للحوامل اللواتي يكون حملهن عالي الخطورة.

ما هي عوامل الخطر التي توجب إجراء فحوصات الكشف الجيني؟

من المهم إجراء تحليل جينات للجنين في حال وجود أي من العوامل التالية:

• تجاوز عمر المرأة الحامل ال35 عامًا.
• ولادة طفل ولادة مبكرة أو ولادة طفل مصاب بعيب خلقي في السابق.
• وجود اضطراب وراثي في عائلة الأم أو الأب.
• إصابة الحامل بأمراض معينة تؤثر على سير الحمل بشكل طبيعي، مثل: مرض السكري، أو ارتفاع ضغط الدم، أو نوبات الصرع، أو اضطراب المناعة الذاتية (Autoimmune disorder).
• الإجهاض في حملٍ سابق.
• الإصابة بسكري الحمل أو تسمم في حملٍ سابق.