متلازمة داون (Down Syndrome) هي خللٌ وراثيٌّ ينشأ عند حدوث خطأ أثناء انقسام الخليَة، فتنتج نسخةٌ زائدة من الكروموسوم رقم 21، ونتعرف في هذا المقال على التحاليل اللَّازمة لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا خلال فترة الحمل.[١]



تحليل متلازمة داون للجنين

توصي الجمعية الأمريكية لأطباء التوليد والنسائيَّة (American College of Obstetricians and Gynecologists) بعمل اختبارات الكشف عن متلازمة داون، بغض النَّظر عن عمركِ، خلال الفحوصات الروتينية التي يجريها الطبيب في زيارات الحمل الدورية، وفي حال كانت نتيجة الاختبارات الكشفية إيجابية أو مقلقة، يوصي الطبيب بإجراء الاختبارات التشخيصية، والتي سنبين كل منها في ما يأتي:[٢][٣]


اختبارات الكشف عن متلازمة داون

تُبين لكِ اختبارات الكشف عن متلازمة داون مدى احتمالية حملكِ بطفل متلازمة داون، دون تأكيد ذلك، كما أنَّها تفيد في توجيه الطبيب لاختيار فحوصات أكثر دقة وتخصصاً كما ذكرنا سالفاً،[٣] وتشمل هذه الفحوصات ما يأتي:

  • اختبار الشفافية القفوية: (Nuchal translucency testing) يُجرَى هذا الفحص قبل الولادة، بين الأسبوع 10-13 للحمل، حيث يمكن للموجات فوق الصّوتية أن تقيس كمية السائل الموجودة في عنق الجنين -منطقة الشفافية القفوية (Nuchal Translucency)-، والتي تكون مملوءةً بالسوائل وسميكةً عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.[٤][٣]
  • الفحص الثلاثي أو الرباعي: (Triple screen or quadruple screen)، يقيس هذا الفحص مستويات هرمونات وبروتيناتٍ محددة في دمكِ، لذلك يسمّى بالفحص الثلاثي أو الرباعي بحسب عدد هذه الهرمونات أو البروتينات، ويُجرَى في الفترة بين 15-20 أسبوعًا من الحمل،[١][٥] والهرمونات أو البروتينات التي يقيسها هذا التحليل هي:[٦]
  • ألفا فيتوبروتين (AFP)، يُصنّعه كبد الجنين في رحم الأم.
  • هرمون الحمل (hCG)، الذي تطلقه المشيمة خلال الحمل.
  • هرمون الإستريول (uE3)، أحد أشكال هرمون الإستروجين، الذي يزداد خلال فترة الحمل.
  • هرمون إنهيبين أ (Inhibin A)، يتم تصنيعه من جسم الجنين والمشيمة خلال فترة الحمل.
  • الفحص المتكامل: (Integrated screen) يجمع هذا الفحص نتائج تحاليل الدم وتصوير الموجات فوق الصّوتية التي أُجريَت في الثلث الأول من الحمل، مع الفحص الثلاثي أو الرباعي الذي يُجرَى في الثلث الثاني من الحمل، وبعدها يُقدّر احتمالية إصابة طفلكِ بمتلازمة داون.[٣]
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا: (Cell-free DNA) يفحص هذا الاختبار الحمض النووي الخاصّ بطفلكِ الموجود في رحمك، والذي يتم فيه أخذ عينةٍ من دمكِ في الأسبوع 10 من الحمل، والذي قد يحدّد احتمالية حملكِ بطفل متلازمة داون.[٧]
  • فحص الموجات فوق الصوتية الوراثي: (Genetic Ultrasound) يُجرَى هذا الفحص خلال الأسابيع 18-20 الحمل، ويتيح هذا الفحص للطبيب رؤية العلامات الرئيسية التي تظهر على جنين متلازمة داون، كعظام الفخذ والعضد القصيرة.[١][٨]


الاختبارات التشخيصية (Diagnostic Test)

يمكن أن تحدّد هذه الاختبارات إصابة طفلكِ بمتلازمة داون من عدمها أثناء الحمل، وهي دقيقةٌ للغاية،[٩] إذ تقوم هذه الاختبارات بدراسة الحمض النووي الخاص بطفلكِ، فإذا ظهرت النتيجة سلبية فهذا يعني عدم إصابة طفلك بمتلازمة داون، أمّا إذا ظهرت إيجابية فهذا يعني أن طفلكِ مصابٌ بمتلازمة داون، لكن من مخاطر هذه الاختبارات احتمالية تسبّبها بإجهاض الجنين،[١٠] وتشتمل هذه الاختبارات على:

  • فحص بزل السلى: (Amniocentesis) يستخدم في هذا الفحص عيِّنة من السّائل الأمينوسي المحيط بطفلكِ داخل الرحم، والتي يحصل عليها الطبيب من خلال إدخال إبرةٍ رفيعةٍ في بطنك، ويُجريه الطبيب بين الأسبوع 15-20 من الحمل، ويستغرق الحصول على نتائج هذا الفحص قرابة الأسبوعين.[١٠][١١]
  • أخذ عينات من خلايا المشيمة: (Chorionic Villus Sampling) يحصل الطبيب على عينةٍ من خلايا المشيمة، إمّا من خلال إدخال أنبوب رفيع عبر عنق رحمكِ أو من خلال إدخال إبرةٍ رفيعةٍ عبر بطنك،[١٢] ويستغرق القيام بهذا الفحص حوالي 10 دقائق، ويمكن القيام به في الأسبوع 10-12 من الحمل، وقبل القيام بفحص بزل السلى، إلا أنه يحمل خطرًا أكبر على صحة الجنين.[١٠][١٣]
  • بزل الحبل السري: (Cordocentesis) يُجرَى بزل الحبل السري في الفترة بين 18-22 أسبوعًا، يطلب فيه الطبيب منكِ الاستلقاء على ظهركِ، ويحدد موقع الحبل السري باستخدام الموجات فوق الصّوتية، ومن ثم يحقن إبرةً رفيعة في الحبل السري لأخذ عينةٍ من الدم، كما يتمّ إعطاؤك أدوية المضادات الحيوية الوريدية، قبل 30-60 دقيقة من القيام بالإجراء، لتقليل خطر الإصابة بالعدوى.[١٠][١٤]


المراجع

  1. ^ أ ب ت "What to know about Down syndrome", MEDICAL NEWS TODAY, Retrieved 6/1/2021.
  2. ↑ "Prenatal Genetic Screening Tests", www.acog.org, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Down syndrome Diagnosis & treatment", mayoclinic, Retrieved 6/1/2021.
  4. ↑ "Nuchal Translucency Screening", www.whattoexpect.com, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  5. ↑ "Triple or Quad Screening for Birth Defects", myhealth.alberta.ca, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  6. ↑ is the triple or,it's called a quad screening. "Triple or Quad Screening for Birth Defects", www.healthlinkbc.ca, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  7. ↑ of trisomy 13 pregnancies. "FAQ: Cell-Free DNA Screening", www.ucsfhealth.org, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  8. ↑ Genetic Sonogram is an,markers of fetal Down syndrome. "The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome", pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  9. ↑ "Screening for Down syndrome", www.pregnancybirthbaby.org.au, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت ث "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 6/1/2021.
  11. ↑ detects most chromosomal disorders,known to be at risk. "Prenatal Testing for Down Syndrome", www.ucsfhealth.org, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  12. ↑ health care providers recommend,as a woman gets older. "Down Syndrome Tests", medlineplus.gov, Retrieved 7/1/2021. Edited.
  13. ↑ "Chorionic villus sampling", www.nhs.uk, Retrieved 6/1/2021. Edited.
  14. ↑ detects chromosome abnormalities (i.e.,infection (i.e. toxoplasmosis or rubella) "Cordocentesis : Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)", americanpregnancy.org, Retrieved 7/1/2021. Edited.