تُعد متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome) واحدة من أكثر اضطرابات الكروموسومات الجنسية شُيوعًا عند الذُّكور، في حين أنَّ مُعظم الذُّكور لا يعلمون أنَّهم يُعانون منها، كما أنَّ بعضهم قد يُعانون من أعراض عدة أهمها عدم قدرة أو ضعف الخصيتين على إنتاج هرمون التستوستيرون والحيوانات المنوية.[١]
إنَّ مُعظم الرِّجال المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر يُعانون من عدم القدرة على الإنجاب، ومن المُمكن أن يلجأ الأطباء لتقنية الحقن المجهري (Intracytoplasmic Sperm Injection) لعلاج هذه الحالة.[٢]
وفي هذا المقال سنوضِّح أكثر عن متلازمة كلاينفلتر والحقن المجهري:
متلازمة كلاينفلتر والحقن المجهري
وفيما يأتي سنقوم بالتوضيح أكثر عن متلازمة كلاينفلتر والحقن المجهري:
متلازمة كلاينفلتر
إنَّ متلازمة كلاينفلتر عبارة عن حالة وراثية تحدث نتيجة إنجاب ذكر يحمل نُسخة إضافية من كروموسوم X، وتُصيب هذه الحالة الوراثية الذُّكور تحديدًا، وغالبًا لا يتم تشخيص المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر حتى سن البلوغ.[٢]
الحقن المجهري
يُعد الحقن المجهري إجراء مخبري وشكل من التَّداول المجهري (Micromanipulation)، حيثُ يتضمن حقن حيوان منوي واحد بشكل مُباشر في بُويضة ناضجة وذلك باستخدام أداة مجهرية لشفط الحيوان المنوي (Micropipette)، حيث إنها تُعد وسيلة علاجية للذُّكور الذين يُعانون من العقم نتيجة إصابتهم بمتلازمة كلاينفلتر.[٣]
وغالبًا ما يتم حصد عدد كبير من خلايا البُويضات وتخصيبها في نفس الوقت ومن ثم يتم وضعها في الرَّحم لزيادة فرصة الزَّرع ونجاح الحمل، وفيما يأتي سنوضِّح آلية الحقن المجهري بالإضافة إلى الأشخاص المرشحين لإجراء الحقن المجهري:[٤]
آلية أداء الحقن المجهري
ويتم أداء الحقن المجهري من قبل الأطباء على النَّحو الآتي:
- يتم حصد خلايا البُويضات ووضعها على طبق في وسط خاص في المُختبر.
- تُحقن الحيوانات المنوية من خلال المِمَص المجهري وسط البُويضة، ويتم ذلك في غضون ساعات بعد جمع خلايا البُويضات.
- يتم وضع البُويضات المُخصبة داخل الرَّحم.
- تنقسم الخلية في حال نجاح عملية الحقن المجهري، وتُشكل المراحل الأولى من الجنين.
أسباب متلازمة كلاينفلتر
بالرغم من أن سبب الطفرة الجينية الأساسي غير معروف بعد، إلا أن الطفرات الجينية المُسببة لمتلازمة كلاينفلتر يُمكن توضيحها كالتالي:[٢]
- وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY)، ويُعد السَّبب الشَّائع.
- وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في بعض الخلايا فينتج ما يُسمَّى بمتلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية، والتي تتميَّز بوجود أعراض أقل.
- وجود أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم X وهو نادر الحدوث، ويُعد حاد.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
تتعدَّد أعراض متلازمة كلاينفلتر وتختلف في شدتها، وبشكلٍ عام قد يُعاني الذُّكور المُصابون بمتلازمة كلاينفلتر من نوعين من الأعراض وهما أعراض جسدية وأعراض فكرية تشمل التَّغير في السُّلوك وصعوبات التَّعلم كما أنَّ ظهور هذه الأعراض جميعها أو واحدة منها لا يدل على أنَّك تُعاني من متلازمة كلاينفلتر بل يجب عليك مراجعة الطَّبيب المُختص لتشخيص حالتك، وفيما يأتي توضيح لهذه الأعراض:[١]
1. الأعراض الجسدية
قد يُعاني الذُّكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر إلى جانب الضعف أو عدم القدرة على إنتاج التستوستيرون والحيوانات المنوية بعضًا من الأعراض الجسدية، نذكرُ منها الآتي:[١]
- ولادة الذَّكر بقضيب أصغر أو خصية مُعلقة.
- وجود أبعاد غير طبيعية في الجسم، كأن يكون الذَّكر طويلاً جدًا، أو لديه أرجل طويلة وجذع قصير.
- وجود أقدام مُسطحة.
- صعوبة في تنسيق الوظائف الحركية.
- المُعاناة من التَّثدي (Gynecomastia) في سن المُراهقة أو سنوات البُلوغ.
- وجود عظام ضعيفة أو التَّعرض للكسور.
- العقم (Infertility)
2. الأعراض الفكرية والذِّهنية
وهذه الأعراض تتعلَّق بالسُّلوك والفكر، ومنها الآتي:[١]
- الاكتئاب والتَّوتر.
- وجود مشاكل اجتماعية وسلوكية.
- وجود مشاكل في القدرة على التَّعلم.
- ظهور سلوكيات اندفاعية وعدم النُّضج العاطفي.
- قُصور في الانتباه وفرط الحركة.
- التَّأخر في الحديث والكلام.
- ظهور اضطرابات طيف التَّوحد.
علاج متلازمة كلاينفلتر
يتم علاج متلازمة كلاينفلتر بناءً على رأي الطَّبيب المُختص، وذلك بالاعتماد على الأعراض، ويتم العلاج على النَّحو الآتي:[٢]
- العلاج ببدائل التستوستيرون (Testosterone Replacement Therapy): ويُمكن إعطاء العلاج ببدائل التستوستيرون بدءًا من وقت البلوغ.
- إزالة أنسجة الثَّدي: ويتم ذلك للذكور الذين يُعانون من تضخم الثدي، ويتم ذلك بواسطة جرَّاح تجميل مُختص.
- الخضوع لعلاج النُّطق والعلاج الطَّبيعي: قد تُساعد هذه العلاجات أيضًا الأولاد المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر والذين يُعانون من مشاكل في النُّطق وضعف العضلات.
- طرق علاجية إضافية: مثل: الإرشاد النَّفسي، والتَّعليم التَّربوي والدَّعم.
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Klinefelter Syndrome", my.clevelandclinic, 19/2/2022, Retrieved 19/2/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Klinefelter syndrome", mayoclinic, 19/2/2022, Retrieved 19/2/2022. Edited.
- ↑ "Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI)", hopkinsmedicine, 19/2/2022, Retrieved 19/2/2022. Edited.
- ↑ "Intracytoplasmic sperm injection", medlineplus, 19/2/2022, Retrieved 19/2/2022. Edited.
