قد تُجرى بعض الفحوصات الجينية للجنين أثناء مرحلة الحمل، اكتشفي أكثر عن هذه الفحوصات في هذا المقال.


ما هو فحص الجينات للجنين؟

يُجرى فحص الجينات للجنين (Prenatal Genetic Tests)، لإعطاء معلومات للوالدين حول ما إذا كان الجنين يعاني من اضطرابات وراثية معينة أم لا، وتُجرى عدّة فُحوصات جينيّة للجنين أثناء فترة الحمل، وتُقسم هذه الفُحوصات لنوعين وفقاً للكلية الأمريكية لأطباء النسائية والتوليد، فمنها ما يُسمّى باختبارت الكشف الأولية (Screening tests)، وهي الاختبارات التي يمكن أن تُعطي الوالدان فكرة ما إذا كان هُناك فُرصة لإصابة الطفل باضطّراب كروموسومي جيني، أمّا النّوع الثّاني، فهو الاختبارات الجينيّة التّشخيصيّة (Diagnostic tests)، وهذه الاختبارات تُشخّص بشكل أكيد ما إذا كان الجنين يعاني من اضطرابات جينيّة معينة.[١][٢]



قبل التحدث عن أنواع الفحوصات الجينية بالتفصيل، لا بد أن نفهم المقصود بالاضطرابات الجينية، وهي عبارة عن أمراض ناتجة عن وجود مشكلة في الكروموسومات المسؤولة عن حمل الحمض النووي DNA، أو مشكلة في جينات الطفل، مسببةً حدوث تشوهات جسدية أو أمراض.




أنواع فحص الجينات للجنين

تتضمن أنواع فحوصات الجينات للجنين ما يلي:


فحوصات الكشف عن المشاكل الجينية لدى الجنين

إذا اقترح طبيبكِ عليكِ أن يُجرى لجنينكِ عدّة فُحوصات جينيّة، فهذا لا يعني بالتأكيد وجود مشكلة مُعيّنة عند جنينك، وإنّما هذا يعني أنّ الطّبيب يُريد التأكد من أن كل شيء على ما يرام،[٣] وفيما يأتي توضيح لفحوصات الكشف الأولية التي قد تُجرى للجنين أثناء مرحلة الحمل:

  • الفحص المتسلسل: (Sequential screen)، ويستخدم هذا الفحص مجموعة من فحوصات التصوير بالموجات فوق الصوتية وتحاليل الدم للتّحقق من وُجود مخاطر تتعلّق بمتلازمة داون، ومشاكل العمود الفقري، والدماغ، ويُجرى هذا الفحص ما بين الأسبوع 13-10 من الحمل.[٣][٤]
  • الفحص المتكامل: (Integrated screening)، وهو مزيج آخر من فحوصات الموجات فوق الصوتية وتحاليل الدم يُستخدم للبحث عن وُجود مخاطر تتعلّق بمتلازمة داون، ومشاكل العمود الفقري، والدماغ، ويُجرى عادةً خلال الأُسبوع الـ 12 من الحمل، والجزء الثاني منه يُجرى خلال الثّلث الثّاني من الحمل، ويُعدّ هذا النّوع من الفحوصات أكثر دقة بقليل من الفحص المُتسلسل، ولكنه يستغرق وقت أطول.[٣]
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا: (Cell-free fetal DNA testing)، ويُجرى هذا الفحص بعد 10 أسابيع من الحمل، إذ يأخذ الطبيب عينة دم من الأُم، ويفحصها ليبحث عن الحمض النووي للرضيع فيه، وذلك لتحديد إحدى علامات الاضطرابات الجينيّة الآتية:[٣]
  • متلازمة داون.
  • التثلث الصبغي 18، وهو حالة تسبب مشكلة في الكروموسومات مؤديةً إلى حدوث خلل في أجزاء كثيرة من الجسم.[٣][٥]
  • التثلث الصبغي 13، وهو حالة كروموسومية مرتبطة بحدوث إعاقة ذهنية شديدة، وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم.[٣][٦]
  • مشاكل في الكروموسومات المحددة لجنس الجنين.[٣]
  • فحص الشفافية القفوية: (Nuchal translucency)، الشفافية القفوية هي عبارة عن تجمُّع من السوائل تحت جلد جميع أعناق الأطفال، ويقيس الاختبار سماكة هذه السائل، فإذا كانت أكثر سمكًا من المعتاد، فهذا يعني أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة داون، أو مشاكل وراثية أخرى.[٧]



إذا أظهر أي من اختبارات الكشف السابقة وجود خطر حدوث مشاكل جينية لدى الجنين، فسوف يقترح طبيبك إجراء اختبارات تشخيصية لتأكيد النتائج.




الفحوصات التشخيصية للمشاكل الجينية لدى الجنين

إذا كشفت الفحوصات الأولية احتمالية وجود مشكلةٍ ما لدى الجنين، فإنه قد يوصي الأطباء بإجراء الفحوصات التالية:[٨][٩]

  • فحص السّائل الأمينوسي: (Amniocentesis) وهو تحليل يُجرى عادة بين الأسبوعين 20-18 من الحمل، وفيه يُدخِل الطّبيب إبرة في بطن المرأة لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المُحيط بالجنين، ويُفحص السائل للبحث عن المشاكل الوراثية، ولكن قد يُشكّل هذا الفحص خطرًا طفيفًا فيما يتعلّق بالإجهاض.
  • فحص الزغابات المشيمية: (Chorionic villus sampling) ويُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين 12-10 من الحمل، وفيه يُزيل الطّبيب قطعة صغيرة من المشيمة للتحقق من وجود مشاكل وراثية عند الجنين، ويوجد هناك خطر ضئيل لهذا الفحص فيما يتعلّق بالإجهاض أيضاً.[١]



معظم النساء لا يخضعن لهذه الاختبارات، لكن اختبارات الكشف الأولية التي سبق ذكرها ليست دقيقة بنسبة 100%، لذا، إذا أظهرت نتائج الفحص الأولي أن طفلك قد يكون مصابًا بعيب خلقي، أو إذا كنتِ ترغبين في إجراء الاختبارات الأكثر دقة، فقد يقترح طبيبك إجراء هذه الفحوصات.




المراجع

  1. ^ أ ب genetic screening tests of,, heart, and facial features. "Prenatal Genetic Screening Tests", acog, Retrieved 10/12/2020. Edited.
  2. ↑ include cystic fibrosis, sickle,an extra chromosome number 21. "Genetic disorders of the fetus", Texas Children's Hospital, Retrieved 1/1/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح خ Traci C. Johnson, MD (14/6/2020), "Pregnant? Your Genetic Testing Options", webmd, Retrieved 1/1/2021. Edited.
  4. ↑ "Sequential Screening", Dartmouth-Hitchcock., Retrieved 1/1/2021. Edited.
  5. ↑ "Trisomy 18", medlineplus, Retrieved 4/1/2021. Edited.
  6. ↑ with trisomy 13 often,weak muscle tone (hypotonia). "Trisomy 13", medlineplus, Retrieved 4/1/2021. Edited.
  7. ↑ "Prenatal genetic screening", pregnancy info, Retrieved 1/1/2021. Edited.
  8. ↑ "Genetic Testing", kidshealth, Retrieved 10/12/2020. Edited.
  9. ↑ "Genetic testing in pregnancy", thewomens, Retrieved 15/2/2022. Edited.