ما هو مرض ويلسون عند الأطفال؟

مرض ويلسون (Wilson's disease) هو اضطراب وراثي نادر (يصيب ما يقارب من 1 من كل 30,000 شخص) يتسبب بزيادة نسب النحاس المخزن في أنسجة الجسم المختلفة، حيث يكون جسم المُصاب بالمرض غير قادر على التخلص من فائض النحاس في الجسم بشكل طبيعي، وبالتالي يتراكم في الجسم وخاصة في الكبد، والدماغ، وقرنية العين، والكليتين، وتجدر الإشارة إلى أنه هو مرض وراثي متنحي؛ مما يعني أن كلا الأبوين يجب أن يكونا حاملين للجين الشاذ ليورثاه للطفل، ولكن يُساعد التشخيص والعلاج المبكران إلى الوقاية من المضاعفات الخطيرة للمرض التي تهدد حياة الطفل المُصاب.[١][٢]



البعض من حالات مرض ويلسون ليست وراثية، ويكون فيها سبب الخلل الجيني غير معروف.




أسباب مرض ويلسون عند الأطفال

يحدث مرض ويلسون بسبب وجود نسختين من الجين المُعيب على الكروموسوم 13 يسمى الجين ATP7B، والذي يتحكم في الطريقة التي تتخلص بها خلايا الكبد من النحاس الزائد، ففي الوضع الطبيعي، يتخلص الكبد من النحاس الإضافي في القنوات الصفراوية في الكبد، والتي تطرح النحاس إلى جانب السموم الأخرى خارج الجسم عبر الجهاز الهضمي، وإذا لم تتم هذه العملية بنجاح يتراكم النحاس في خلايا الكبد، وعندما يتم استنفاد سعة تخزين النحاس في خلايا الكبد، يتسرب النحاس في مجرى الدم ويتراكم في أجزاء أخرى من الجسم.[٣][٤]


أعراض مرض ويلسون عند الأطفال

على الرغم من وجود مرض ويلسون منذ الولادة، إلا أن أعراض المرض تظهر عادة في سن الخامسة أو أكبر، حين يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو أي عضو آخر، وتختلف العلامات والأعراض تبعًا للأعضاء المتأثرة بتراكم النحاس،[٢] إذ يمكن أن تتضمن الأعراض المرتبطة بالكبد:[٥][٦]

  • اليرقان أو اصفرار الجلد أو بياض العين.
  • التعب والإرهاق.
  • الاستفراغ والغثيان.
  • فقدان الشهية.
  • ألم فوق الكبد، في الجزء العلوي من البطن.
  • تغير لون البول إلى الغامق.
  • تغير لون البراز إلى الفاتح.
  • ظهور الكدمات بلا سبب واضح.


بينما يعاني نصف المرضى تقريبًا من الأعراض بسبب ترسّب النحاس في الدماغ والجهاز العصبي، وقد تتضمن هذه الأعراض:[٧][٨]

  • مشاكل النطق والتحدث والكتابة.
  • رجفة أو اهتزاز في الذراعين واليدين.
  • الإصابة بالشد العضلي.
  • سيلان اللعاب.
  • مشاكل في البلع.
  • مشاكل التوازن.
  • الصداع.
  • تغيير في سلوك الطفل.



يعاني العديد من المصابين من حلقات كايسر فلايشر (Kayser-Fleischer rings)؛ وهي حلقات حول القرنية باللون الأخضر أو الذهبي أو البني بسبب تراكم النحاس في العين، من بين 9 من كل 10 من الأشخاص الذين يعانون من أعراض الجهاز العصبي تتكون لديهم حلقات كايسر فلايشر، ولدى 6 من كل 10 من بين الأشخاص الذين يعانون من أعراض الكبد.




تشخيص مرض ويلسون عند الأطفال

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ الطبي للطفل بشكل مفصل بالسؤال عن الأعراض ومتى ظهرت وغيرها، والاستفسار عن الأمراض الوراثية العائلية بالإضافة إلى الفحص الجسدي للكشف عن بعض علامات المرض،[٩] كما قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء مجموعة متنوعة من الفحوصات للمساعدة في التشخيص، ومنها:[١٠]

  • فحوصات الدم: لتقييم وظائف الكبد، وتعداد الدم، وقياس مستويات السيرولوبلازمين (Ceruloplasmin)، وهو بروتين يحمل النحاس وغالبًا ما يكون منخفضًا في مرض ويلسون.
  • فحوصات البول: للكشف عن النحاس الزائد الذي يُفرز في البول.
  • فحص العين: للبحث عن حلقات كايسر فلايشر.
  • خزعة الكبد: فيها تؤخذ عينة صغيرة من أنسجة الكبد واختبارها للكشف عن النحاس الزائد.
  • فحوصات جينية: للكشف عن وجود الجين المُسبب للمرض.



يمكن لهذه الفحوصات الكشف عن المرض قبل ظهور الأعراض، لذا ينصح الأطباء بإجرائها لجميع أشقاء المصابين بداء ويلسون.




علاج مرض ويلسون عند الأطفال

يحتاج الأطفال المصابون بداء ويلسون إلى خطة علاجية لمدى الحياة تحسّن أو تمنع تطوّر الأعراض وتضرر الأعضاء،[٨][٨] ويشتمل العلاج على:[١١]

  • استخدام أدوية تتخلص من النحاس الزائد في الجسم، مثل البنسيلامين (Penicillamine)، التي ترتبط بالنحاس وتسمح بإفرازه في البول.
  • مكملات غذائية، مثل الزنك لمنع امتصاص النحاس في الأمعاء الدقيقة، أو البوتاسيوم الذي يؤخذ قبل الأكل لتقليل امتصاص النحاس من الطعام.
  • فيتامين ب 6 لتقوية الجهاز العصبي.
  • تغيير النظام الغذائي لتجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس، مثل منتجات القمح الكامل، والشوكولا، والفواكه المجففة، والمكسرات، والفطر، والمحار.
  • زراعة الكبد في حالات تلف الكبد المزمن.



يمكن مع الالتزام بالعلاجات المطلوبة منع تقدّم وتطوّر المرض لدى الطفل المُصاب.




المراجع

  1. ↑ "Wilson disease", medlineplus, 8/2020, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  2. ^ أ ب disease is a rare,and older people, as well. "Wilson's disease", mayoclinic, 3/2018, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  3. ↑ Laurence Knott (7/2021), "Wilson's Disease ", patient, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  4. ↑ "Wilson's diseases", rarediseases, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  5. ↑ "Wilson's Disease", rileychildrens, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  6. ↑ "Wilson disease ", niddk, 10/2018, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  7. ↑ Laura Hatcher (9/2021), "Wilson's Disease", cincinnatichildrens, Retrieved 20/1/022. Edited.
  8. ^ أ ب ت "Wilson's Disease", clevelandclinic, 11/1/2018, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  9. ↑ "Wilson Disease | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  10. ↑ "Wilson's Disease in Children: Symptoms and Treatment", chp, Retrieved 20/1/2022. Edited.
  11. ↑ "Wilson disease", betterhealth, 2/2018, Retrieved 20/1/2022. Edited.